Հարպոյեան Համախտանիշ-Ախտանիշ. Harboyan Syndrome

ՏՈՔԹ. ԿԱՐՊԻՍ ՀԱՐՊՈՅԵԱՆ

«Հարպոյեան համախտանիշ-ախտանիշ»-ը (Harboyan syndrome) իր մէջ կը պարփակէ հիմնականօրէն երկու հիւանդագին երեւոյթներ.

1. Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում (congenital corneal dystrophy).

2. Լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն (progressive sensorineural deafness):

Եղջերիկի (cornea) տարաճում-թերաճումը (dystrophy) եղջերիկի անթափանցութեան մէկ տեսակն է, որուն պատճառով կը յառաջանայ տեսողութեան տկարութիւն, նոյնիսկ` կուրութիւն:

Եղջերիկի անթափանցութիւնը տեղի կ՛ունենայ զանազան պատճառներով եւ ձեւերով: Ան կրնայ ըլլալ`

1. Ընդոծին եւ ժառանգական.

2. Ստացական (acquired), այսինքն` ոչ ժառանգական.

«Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում»-ը ժառանգական է եւ կը յայտնուի ծնունդէն անմիջապէս ետք: Անոր փոխանցումը սերունդէ սերունդ տեղի կ՛ունենայ «տիրական» (dominent)  կամ «թաքուն» (recessive) ձեւով: «Տիրական» ժառանգութեան պարագային, հիւանդութիւնը կը յայտնուի հիւանդ ծնողքին առաջին սերունդին մէջ. իսկ  «թաքուն» ժառանգութեան պարագային հիւանդութիւնը կը յայտնուի հիւանդ ծնողքին առաջին սերունդէն ետք: «Տիրական» ձեւով փոխանցուած եղջերիկի տարաճում-թերաճումը կը տեսնուի ընդհանրապէս մարմնական տարբեր տեսակի անբնական երեւոյթներով: «Թաքուն» ձեւով փոխանցուած տարաճում-թերաճումը աւելի յաճախակիօրէն տեսնուած ձեւն է եւ կը պատահի մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններու եւ արիւնակցութեան (consanguinity) պատճառով: Եղջերիկը մասնակի կամ ամբողջութեամբ ի ծնէ կ՛ըլլայ անթափանց, ճերմակ եւ կամ բաց կապոյտ գունաւորումով, կարծէք` քող մը ծածկած կ՛ըլլայ աչքը, որուն մնացեալ մասերը կը մնան առողջ եւ բնական վիճակի մէջ: Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճումը միշտ երկկողմանի է եւ ան կը տարբերի եղջերիկի անթափանցութեան այլ տեսակի վարակներէն, որոնք ընդհանրապէս միակողմանի կ՛ըլլան:

Եղջերիկի ոչ ընդոծին անթափանցութիւնը կը յառաջանայ ծնունդէն ետք եւ կը տեսնուի կեանքի յաջորդող տարիներուն` բորբոքումի պատճառով եւ կամ հարուածով վնասուելուն պատճառով: Ասիկա կը պատահի միակողմանի եւ կամ երկկողմանի ձեւով:

«Լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»-ը ընդոծին է եւ ժառանգական: Ան կը յայտնուի ծնունդէն անմիջապէս ետք եւ կամ շատ աւելի ուշ: Ան հազուադէպ հիւանդութիւն մըն է եւ մէկէ աւելի անդամներ նոյն ընտանիքին մէջ կրնան ժառանգել զայն: Այս հիւանդութեան պարագային երկու ականջներու լսողութիւնը հաւասարապէս կ՛ազդուի եւ առաւելաբար բարակ ձայներու ընկալումը դժուար կ՛ըլլայ: Ան կը յայտնուի ներքին ականջի խխունջին (cochlea) մէջ գտնուող լսողական ջիղի մազուկներու ախտահարումով: Անոր փոխացումը սերունդէ սերունդ տեղի կ՛ունենայ ընդհանրապէս «թաքուն» ձեւով: Հիւանդը կը տառապի լսողական տկարութենէ, որ տարուէ տարի եւ կամաց-կամաց կը վատթարանայ: Այս «թաքուն» ձեւով փոխանցուած «լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»-ը դարձեալ շատ աւելի տեսնուած է մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններու եւ արիւնակցութեան պարագային:

Այս ժառանգական եւ ընդոծին երկու հիւանդութիւնները առանձնաբար յիշատակուած են բժշկական շատ մը ուսումնասիրական կեդրոններու կողմէ, բայց` ոչ յաճախակիօրէն: Անոնց միատեղ գոյութիւնը նոյն անձին մօտ չէր յիշատակուած բժշկական գրականութեան մէջ մինչեւ 1970: Առաջին անգամ ըլլալով վերոյիշեալ երկու հիւանդագին երեւոյթներուն միատեղ գոյութիւնը մէկ ընտանիքի 3 անձերու մօտ յիշատակուեցաւ 1970-ին, Պէյրութի մէջ, այս գրութեան հեղինակին կողմէ: Այս երեք անձերէն երկուքը աղջիկներ էին, իսկ մէկը` մանչ: Երեքը ունէին նոյն հայրը, բայց` երկու տարբեր մայրեր: Անոնց հայրը ամուսնացած էր երկու անգամ: Առաջին ամուսնութենէն ունեցած էր 10 զաւակներ, որոնցմէ էին վերոյիշեալ երկու հիւանդ աղջիկները: Երկրորդ ամուսնութենէն ան դարձեալ ունեցած էր 10 զաւակներ, որոնցմէ էր վերոյիշեալ հիւանդ մանչը: Հայրը եւ երկու մայրերը հօրեղբօրորդիներ էին:

Երկու աղջիկ հիւանդներուն առաջինը 50 տարեկան էր, իսկ երկրորդը` 38 տարեկան: Մանչ հիւանդը 12 տարեկան էր: Երեքն ալ ի ծնէ ունեցած էին եղջերիկի անբնական սպիտակագոյն երեւոյթ եւ տեսողութեան դժուարութիւն, իսկ անոնց լսողութեան տկարութիւնը ի յայտ եկած էր ծնունդէն տարիներ ետք:

Բժշկական մանրակրկիտ քննութիւններէ ետք հաստատուած էր, որ`

1. Այս երեք հիւանդներուն տեսողական դժուարութիւնը հետեւանքն էր եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճումին, իսկ անոնց լսողութեան դժուարութիւնը հետեւանքն էր լսողական ջիղի յառաջընթաց տկարութեան-խլութեան:

2. Անոնք ունէին միատեղ երկու անջատ հիւանդութիւններ, որոնք ժառանգական եւ ընդոծին էին:

3. Այս երկու հիւանդութիւններուն միատեղ փոխացումը սերուդէ սերունդ տեղի ունեցած ըլլալու էր մէկ ծինով եւ ատիկա ալ`«թաքուն» ժառանգականութեամբ:

Այս երկու հիւանդութիւններու սոյն երեւոյթը տեղեկագրուեցաւ 1971-ին, այս գրութեան հեղինակին կողմէ, ամերիկեան «Archives of Ophthalmology» բժշկական ամսաթերթին մէջ: Հետագային, 1990-էն ետք, այս երկու հիւանդագին երեւոյթներուն միատեղ գոյութիւնը իբրեւ նոր համախտանիշ (syndrome), անուանուեցաւ համաշխարհային բժշկական գրականութեան մէջ իբրեւ «Harboyan Syndrome», (Հարպոյեան համախտանիշ-ախտանիշ):

Վերոյիշեալ երկու հիւանդագին երեւոյթներուն միատեղ գոյութեան առաջին յիշատակութենէն տարիներ ետք, բժշկական համաշխարհային գրականութեան մէջ տեղեկագրուած են նմանօրինակ քանի մը այլ պարագաներ, միշտ յիշատակելով` «Harboyan Syndrome»-ը, ինչպէս նաեւ եղած են ծինային ուսումնասիրութիւններ, որոնց հեղինակները գտած են այս համախտանիշին ծինային թերութիւններուն մանրամասնութիւնները:

«Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում»-ը եւ «լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»-ը կարելի չէ դարմանել դեղերով: Վիրաբուժական գործողութեամբ կարելի է օգտակար դառնալ եղջերիկի անթափանցութենէ տառապող հիւանդին եւ այս մէկը` այլ անձի մը առողջ եղջերիկի պատուաստումով: «Յառաջընթաց լսողական ջիղի խլութիւն»է տառապող անհատին կարելի է օգնել միայն լսողական օգնական գործիքներու միջոցով:

Հոս կ՛ուզենք յիշեցնել, որ նմանօրինակ  ժառանգական անբաղձալի երեւոյթներէ խուսափելու համար յանձնարարելի է մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններ չկնքել:

 

 

Share this Article
CATEGORIES

COMMENTS

Wordpress (0)
Disqus ( )